Trần Tinh Mẹ cố gắng hết sức để nhớ lại những lời bác sĩ chuyên trách đã nói; đối với bà ấy, việc này thực sự rất khó khăn. Bộ não của bà đã mệt mỏi đến mức gần như “báo động ngừng hoạt động” rồi.

Bác sĩ chỉ có thể giúp gia đình nhớ lại từng chi tiết quan trọng liên quan đến tính mạng của đứa trẻ từng chữ một: “Trái tim của Trần Tinh đã phình to đến mức giống như một quả bóng vậy. Trong trường hợp của em bé này, tình trạng bệnh chỉ có thể ngày càng trở nên nghiêm trọng hơn; đến lúc này, chúng ta buộc phải xem xét việc cấy ghép trái tim cho em.”

Tình trạng trái tim phình to nghe có vẻ giống như bệnh cơ tim giãn nở mà chúng ta đã từng nói đến trước đây. Bệnh cơ tim giãn nở thuộc nhóm các bệnh về cơ tim.

Các bệnh về cơ tim được phân loại thành nguyên phát và đặc hiệu (thứ phát); khái niệm phân loại này cũng tương tự như các loại bệnh khác, nên không cần phải giải thích thêm nữa.

Bệnh cơ tim giãn nở thuộc nhóm nguyên phát, nhưng danh mục các bệnh cơ tim nguyên phát còn rất nhiều, không chỉ có bệnh cơ tim giãn nở. Trái tim của em bé Trần Tinh bị phình to là do một dạng bệnh cơ tim nguyên phát khác, đó là một bệnh di truyền được gọi là bệnh cơ tim không đầy đủ sự đặc biệt từ khi mới hình thành.

Loại bệnh này khá hiếm gặp.

Tại sao lại hiếm? Bởi vì hoặc là các triệu chứng của nó rất kín đáo, tồn tại trong cơ thể bệnh nhân nhưng không gây ra bệnh, hoặc là khi bệnh bùng phát ra thì tình trạng của bệnh nhân đã rất nghiêm trọng rồi. Điểm đặc biệt của căn bệnh này là thông qua các cuộc kiểm tra sức khỏe hàng ngày như điện tim hoặc việc nghe tim thường quy thì không thể phát hiện ra được. Để chẩn đoán chính xác, cần phải sử dụng các thiết bị chẩn đoán chuyên dụng hơn, như siêu âm tim, MRI, CT… Nếu bệnh nhân không có triệu chứng gì, ai sẽ muốn tiến hành những xét nghiệm này chứ? Chắc chắn sẽ không ai làm vậy, và điều này khiến cho việc phát hiện bệnh sớm trở nên rất khó khăn.

Vậy bệnh này là như thế nào? Vì đây là một bệnh di truyền, nên nguyên nhân gốc rễ của nó nằm ở việc gen gây bệnh ở con người được di truyền theo kiểu hiển성 hay ẩn성. Điều này được thể hiện qua việc nhiều bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh; trong quá trình phát triển phôi thai, trái tim của họ đã gặp vấn đề từ sớm.

Trái tim của chúng ta, vào tháng đầu tiên của quá trình phát triển phôi thai, vẫn chưa hình thành động mạch vành. Lúc này, cấu trúc chính của cơ tim là các sợi cơ và các túi nhỏ; việc cung cấp máu cho trái tim được thực hiện thông qua những túi này. Về mặt sinh lý học, những cấ

Như vậy, cơ tim của bệnh nhân chủ yếu được tạo thành từ các sợi cơ và các ổ cơ; những đường rãnh trong cơ tim này xếp chồng lên nhau như một mạng lưới, giống hệt cấu trúc của bọt biển, vì vậy căn bệnh này còn được gọi là bệnh cơ tim dạng bọt biển.

Bệnh cơ tim dạng bọt biển có thể chỉ là một căn bệnh đơn lẻ biểu hiện duy nhất bởi triệu chứng này, hoặc nó cũng có thể đi kèm với các dị tật tim khác. Trong lĩnh vực nhi khoa, hình thức phổ biến nhất là bệnh cơ tim đơn lẻ không đầy đủ tính chất đặc biệt của cơ tim.

Trần Tinh chính là một trường hợp điển hình của bệnh cơ tim đơn lẻ không đầy đủ tính chất đặc biệt bẩm sinh. Không chỉ vậy, cha của anh ta đã qua đời đột ngột, và không loại trừ khả năng cái chết của ông ấy cũng liên quan đến căn bệnh này.

Tóm lại, điều đáng sợ nhất của căn bệnh này là khi phạm vi tổn thương còn nhỏ, bệnh nhân có thể duy trì chức năng tim bình thường trong thời gian dài, điều này khiến cả bệnh nhân lẫn bác sĩ đều gặp khó khăn trong việc chẩn đoán. Khi bệnh bùng phát và phạm vi tổn thương lan rộng, bệnh nhân sẽ bắt đầu bị suy tim, sau đó tình trạng sẽ ngày càng xấu đi, dẫn đến suy tim mãn tính và rối loạn nhịp tim nghiêm trọng. Như trường hợp của Trần Tinh, khi cơ tim bị giãn ra thành hình dạng “quả cầu”, thì tình trạng này hoàn toàn không thể được khôi phục lại. Giống như bệnh cơ tim giãn, các phẫu thuật tim hiện tại chỉ có thể thay đổi cấu trúc của trái tim mà không thể sửa chữa được phần cơ tim bị tổn thương; con đường duy nhất để cứu sống bệnh nhân là ghép tim.